INTRODUÇÃO: A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do catabolismo da tirosina, ocasionando acúmulo de seus metabólitos no organismo, que por sua vez acabam por desencadear alterações orgânicas, especialmente em fígado, rins e sistema nervoso central.
RELATO DE CASO: Pré-escolar de 4 anos e 4 meses, sexo masculino, encaminhado por suspeita de raquitismo hipofosfatêmico. Identificou-se também acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal, proteinúria e glicosúria, caracterizando Síndrome de Fanconi. Ultrassonografia abdominal indicava fígado com dimensões aumentadas e múltiplas imagens nodulares hipoecoicas. A tirosinemia foi colocada como principal hipótese diagnóstica. Mesmo sem conclusão diagnóstica, iniciou-se tratamento com nitisona e dieta com restrição dietética. Depois de pouco tempo, foi a óbito por complicações da doença.
DISCUSSÃO: É expressiva a gravidade dos quadros de tirosinemia - e em especial sua rápida evolução. Deve-se ressaltar, apesar disso, a disponibilidade de métodos diagnósticos efetivos para a doença. Além disso, existem atualmente tratamentos que permitem um desfecho mais favorável.
CONCLUSÃO: Dessa forma, fica evidente a necessidade de disseminar o conhecimento acerca desta patologia entre os profissionais, de maneira que a doença passe a ser considerada como hipótese diagnóstica precocemente.
INTRODUCTION: Type 1 tyrosinemia is an innate error of tyrosine catabolism, causing an accumulation of its metabolites in the organism, which end up triggering organic changes, especially in the liver, kidneys and central nervous system.
CASE DESCRIPTION: Preschooler aged 4 years and 4 months, male, referred for suspicion of hypophosphatemic rickets. Hyperchloremic metabolic acidosis with normal anion gap, proteinuria and glycosuria was also identified, characterizing Fanconi syndrome. Abdominal ultrasound indicated enlarged liver and multiple hypoechoic nodular images. Tyrosinemia was placed as the main diagnostic hypothesis. Even without diagnostic conclusion, treatment with nitisone and diet with dietary restriction were initiated. After a short time, he died of complications from the disease.
DISCUSSION: The severity of tyrosinemia is significant - and particularly its rapid evolution. However, it should be emphasized, the availability of effective diagnostic methods for the disease. In addition, there are currently treatments that allow a more favorable outcome.
CONCLUSION: Thus, the need to transmit knowledge about this pathology is evident, so that the index of suspicion is high and early.
