Síndrome de Marfan: importância da história familiar - relato de caso

Ano: 2023 | Volume: 13 | Número: 2

Autores: Maria de Fátima Monteiro Pereira Leite, Carolina da Penha Muniz, Carla Verona Barreto Farias, Dulce Helena Gonçalves Orofino, Daltro Castellar Junior, Anneliese Lopes Barth

Palavras-chave: síndrome de marfan, anamnese, morte súbita.

Resumo Português:

Relatamos um caso de síndrome de Marfan, encaminhado para avaliação por importante história familiar de morte súbita. Já na primeira avaliação apresentava dilatação da raiz da aorta além de outras manifestações clínicas da doença. Nosso objetivo é enfatizar a importância da história familiar como ponto de partida na investigação de síndrome de Marfan, na tentativa de prevenir desfechos desfavoráveis como dissecção aórtica e morte súbita.

Resumo Inglês:

We describe a case of Marfan syndrome, referred for evaluation due to an important family history of sudden death. In the first evaluation, he presented dilation of the aortic root in addition to other clinical manifestations of the disease. Our objective is to emphasize the importance of family history as a starting point in Marfan syndrome investigation, in an effort to prevent unfavorable outcomes like aortic dissection and sudden death.