Síndrome de quilomicronemia familiar: relato de caso
Residência Pediátrica
Síndrome de quilomicronemia familiar: relato de caso
Autor Correspondente: Alana Maria Vasconcelos Parente | [email protected]
Palavras-chave: dislipidemias, hipertrigliceridemia, lipase lipoproteica
Resumos Cadastrados
Resumo Português:
OBJETIVO: Relatar um caso de síndrome de quilomicronemia familiar diagnosticado em lactente após internação em unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal por quadro de pancreatite aguda e realizar uma breve revisão da literatura sobre o tema.
RELATO DE CASO: Lactente do sexo masculino com histórico de irritabilidade, baixo ganho ponderal e regurgitações desde 15 dias de vida, com piora progressiva. Aos 3 meses, evoluiu com vômitos biliosos e desidratação, com necessidade de internação hospitalar. Evidenciados acidose metabólica e hipertrigliceridemia, além de aspecto lipêmico do soro. Instituída hidratação venosa rigorosa, dieta zero e antibioticoterapia, com melhora clínica e redução drástica de triglicerídeos séricos. Após suspeita de síndrome de quilomicronemia familiar, iniciada dieta à base de leite desnatado e coleta de teste molecular específico, o qual confirmou o diagnóstico posteriormente. Após alta hospitalar, encaminhado ao ambulatório de endocrinologia pediátrica para seguimento.
DISCUSSÃO: A descrição de um caso raro de dislipidemia grave é ferramenta essencial para suspeição clínica, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.
Resumo Inglês:
OBJECTIVE: To report a case of familial chylomicronemia syndrome diagnosed in an infant after admission to the intensive care unit for acute pancreatitis and to conduct a brief review of the literature on the subject.
CASE DESCRIPTION: Male infant with a history of irritability, low weight gain and regurgitations since 15 days of life, with progressive worsening. At 3 months of age, developed bilious vomiting and dehydration, requiring hospitalization. Metabolic acidosis and hypertriglyceridemia were evidenced, in addition to the lipemic aspect of the serum. Strict venous hydration was instituted, zero diet and antibiotic therapy, with clinical improvement and drastic reduction of serum triglycerides. After suspected familial chylomicronemia syndrome, skimmed-milk diet was started and specific molecular test was collected, which later confirmed the diagnosis. After hospital discharge, he was referred to the pediatric endocrinology clinic for follow-up.
COMMENTS: The description of a rare case of severe dyslipidemia is an essential tool for clinical suspicion, allowing for proper management and reduction of complications and risk of death.
