A Síndrome de Silver-Russell descrita na década de 50 compreende um grupo heterogêneo de pacientes que cursam com inúmeras alterações genéticas e fenotípicas. As investigações citogenéticas têm demonstrado que rearranjos nos cromossomos 7, 11, 15 e 17 estão correlacionados ao fenótipo desta síndrome. Alterações (epi)genéticas no segmento 11p15 são as principais causas da síndrome, a hipometilação em 11p15 ocorre em pelo menos 40% dos afetados e duplicações cromossômicas de origem materna estão presentes em 1-2% dos casos. A clínica envolve retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, face típica, pequena e triangular, com frontal amplo e micrognatia, macrocrania relativa, assimetria corporal e clinodactilia de quintos dedos. O diagnóstico clínico pode ser subestimado, uma vez que muitas características não são específicas. Atualmente não existe um sistema de escore bem estabelecido, o diagnóstico depende da experiência do investigador, o que dificulta o tratamento precoce e o prognóstico desses pacientes. O uso de GH com o objetivo de melhorar a estatura é uma opção terapêutica, embora a resposta ao tratamento seja heterogênea e poucos resultados a longo prazo estejam disponíveis, sabe-se que a intervenção precoce determina resultados mais favoráveis.
The Silver-Russell Syndrome described in the 1950s comprises a heterogeneous group of patients with numerous genetic and phenotypic changes. Cytogenetic investigations have shown that rearrangements on chromosomes 7, 11, 15 and 17 are correlated with the phenotype of this syndrome. Genetic (epi) alterations in the 11p15 segment are the main causes of the syndrome, 11p15 hypomethylation occurs in at least 40% of those affected and chromosomal duplications of maternal origin are present in 1-2% of the cases. The clinic involves intrauterine and postnatal growth retardation, typical small triangular face with broad frontal and micrognathia, relative macrocrania, body asymmetry, and fifth finger clinodactyly. The clinical diagnosis may be underestimated as many features are not specific. Currently there is no well-established scoring system, the diagnosis depends on the investigator's experience, which hinders the early treatment and prognosis of these patients. The use of GH to improve height is a therapeutic option, although response to treatment is heterogeneous and few long-term outcomes are available, early intervention is known to determine more favorable outcomes.
