Objetivo
Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em sÃndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clÃnicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.
Fontes de dados
Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de perÃodo, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura.
SÃntese dos dados
Os polimorfismos investigados em pacientes com sÃndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardÃacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotÃdeo (SNPs) na etiologia da sÃndrome de Turner, ou seja, na não disjunção cromossômica.
Conclusões
Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à sÃndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populações são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clÃnicos e a etiologia do distúrbio cromossômico.
Objective
To present the main results of the literature on genetic polymorphisms in Turner Syndrome and their association with the clinical signs and the etiology of this chromosomal disorder.
Data Source
The review was conducted in the PubMed database without any time limit, using the terms Turner syndrome and genetic polymorphism. A total of 116 articles were found, and based on the established inclusion and exclusion criteria 17 were selected for the review.
Data synthesis
The polymorphisms investigated in patients with Turner Syndrome were associated with growth deficit, causing short stature, low bone mineral density, autoimmunity and cardiac abnormalities, which are frequently found in patients with Turner Syndrome. The role of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the etiology of Turner syndrome, i.e., in chromosomal nondisjunction, was also confirmed.
Conclusions
Genetic polymorphisms appear to be associated with Turner Syndrome. However, in view of the small number of published studies and their contradictory findings, further studies in different populations are needed in order to clarify the role of genetic variants in the clinical signs and etiology of the Turner Syndrome.
