A síndrome diencefálica, ou síndrome de Russell, é caracterizada por um extremo emagrecimento com ausência do tecido adiposo subcutâneo associado a sintomas como vômitos, hipercinesia, euforia, irritabilidade, nistagmo, atrofia óptica e palidez sem anemia. Embora rara, a síndrome diencefálica deve ser pensada em crianças com atraso no desenvolvimento e com preservação do crescimento linear. Apresentamos a seguir um relato de caso clínico de um lactente com síndrome de Russell.
Diencephalic syndrome, or Russell syndrome, is characterized by extreme weight loss without subcutaneous adipose tissue associated with symptoms such as vomiting, hyperkinesia, euphoria, irritability, nystagmus, optic atrophy, and pallor without anemia. Although rare, diencephalic syndrome should be considered in children with developmental delay and preservation of linear growth. We present below a clinical case report of a child with Russell syndrome.
