Traditional biomarkers in narcolepsy Experience of a brazilian sleep centre

Ano: 2010 | Volume: 68 | Número: 5

Autores: Fernando Morgadinho Santos Coelho, Márcia Pradella-Hallinan, Mario Pedrazzoli, Carlos Augusto Senne Soares, Gustavo Bruniera Peres Fernandes, André Leite Gonçalves, Sergio Tufik, Lia Rita Azeredo Bittencourt

Palavras-chave: narcolepsy, cataplexy, cerebrospinal fluid, hypocretin-1, hla-dqb1*0602, biomarkers

Resumo Português:

Este estudo foi idealizado para avaliar as características clinicas e laboratoriais de uma população de narcolépticos atendidos num centro de referência na cidade de São Paulo (Brasil). Método: 28 pacientes realizaram polissonografia e teste de múltiplas latências do sono segundo critérios internacionais. O alelo HLADQB1*0602 foi identificado por PCR. A Hipocretina-1 no líquido cefalorradiano (LCR) foi mensurada por radioimunoensaio. Os pacientes foram divididos em 2 grupos conforme o nível de Hipocretina-1. Normal (N) - Hypocretin-1 >110pg/ml e baixa (B) - Hypocretina-1 <110pg/ml. Resultados: Somente 4 pacientes do grupo N tinham cataplexia quando comparados com 14 pacientes do grupo B (p=0,0002). Discussão: Estes resultados foram comparáveis com outros autores, confirmando a utilidade do uso de biomarcadores específicos (HLA-DQB1*0602 e nível da hipocretina-1 no LCR) em narcolepsia com cataplexia. Porém, o alelo HLADQB1*0602 e a dosagem da Hipocretina-1 são insuficientes para o diagnóstico da narcolepsia sem cataplexia.

Resumo Inglês:

This study was thought to characterized clinical and laboratory findings of a narcoleptic patients in an out patients unit at São Paulo, Brazil. Method: 28 patients underwent polysomnographic recordings (PSG) and Multiple Sleep Latency Test (MSLT) were analyzed according to standard criteria. The analysis of HLADQB1*0602 allele was performed by PCR. The Hypocretin-1 in cerebral spinal fluid (CSF) was measured using radioimmunoassay. Patients were divided in two groups according Hypocretin-1 level: Normal (N) - Hypocretin-1 higher than 110pg/ml and Lower (L) Hypocretin-1 lower than 110 pg/ml. Results: Only 4 patients of the N group had cataplexy when compared with 14 members of the L group (p=0.0002). Discussion: This results were comparable with other authors, confirming the utility of using specific biomarkers (HLA-DQB1*0602 allele and Hypocretin-1 CSF level) in narcolepsy with cataplexy. However, the HLADQB1*0602 allele and Hypocretin-1 level are insufficient to diagnose of narcolepsy without cataplexy.