Triagem neonatal para hemoglobinopatias em municípios da região Oeste do Estado de São Paulo

Ano: 2004 | Volume: 11 | Número: 1

Autores: Tiago Pultrini, Karla Panice-Pedro, Rosana Rossi-Ferreira.

Palavras-chave: Hemoglobina, Triagem Neonatal, Aconselhamento genético, Focalização isoelétrica.

Resumo Português:

A patologia e efeitos correlatos de diferentes mutações na molécula de hemoglobina têm sido motivo de
numerosos estudos e análises populacionais. O Estado de São Paulo (SP) recebeu influência de africanos e
povos de origem mediterrânea propiciando o aparecimento de hemoglobinas (Hb) anormais como as Hb S e C.
A situação de homozigose tanto para Hb S (SS) como para Hb C (CC) tem como conseqüência doenças de alta
mortalidade e morbidade. A Triagem Neonatal regulamentada no Brasil em 2001 (Portaria 822 de 6/6/01) permite
detectar portadores de variantes hemoglobínicas ao nascer, na tentativa de estabelecer, precocemente, protocolos
de tratamento e aconselhamento genético. Sendo assim, o objetivo do trabalho é verificar a freqüência
de Hb anormais na população da região oeste de SP. Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) foram
coletadas de 359 Centros de Saúde pertencentes a 168 municípios desta região foram encaminhadas à APAEBauru.
O método utilizado foi focalização isoelétrica, aplicando-se o sangue em gel de agarose contendo
anfólitos. Foram analisadas 72.510 amostras no período de 11/2001 a 09/2003 e os resultados demonstraram
que 96,9 % dos RN não apresentaram variantes hemoglobínicas. A Hb Fetal (F) esteve presente em mais de 90
% dos RN analisados, pois se trata de importante componente hemoglobínico da vida intra-uterina, persistindo
cerca de 6 meses pós-nascimento. Das amostras analisadas, 2.247 mostraram perfil eletroforético alterado:
1.707 (2,35%) apresentaram fenótipo AS/FAS; 521 (0,72%) AC/FAC; 16 (0,022%) SC/FSC; 03 (0,004%) SS/FS;
30 pacientes apresentaram fração indeterminada e/ou inconclusiva, nos quais a investigação deverá ter
continuidade após o 6.o mês, bem como o levantamento do perfil hemoglobínico de suas famílias.

Resumo Inglês:

The pathology and effect correlates of different mutations in the hemoglobin molecule have been the reason
of numerous studies and population analyses. Sao Paulo state (SP) received influence from Africans and
Mediterraneans propitiating the appearance of abnormal hemoglobin’s (Hb) as Hb S and C. The homozygous
situation either the Hb S (SS) or the Hb C (CC) results illness of high mortality and morbidity as a consequence.
The Neonatal Selection regulated in Brazil in 2001 (Governmental decree 822 - 6/6/01) allows detecting
carriers of hemoglobin variants to the rising, in the attempt to establish precociously, protocols of treatment
and genetic advice. Being thus, the objective of the work is to verify the frequency of abnormal Hb in the
center-west of SP. Blood samples of newborn had been collected in 359 Centers of Health the 168 cities of this
region and had been directed to the APAE-Bauru. The used method was iso-electric focalization applying the
blood in agar gel contend ampholyte. A total of 72,510 samples were analyzed in the period from 11/2001 to 12/
2003, and the results demonstrated that 96.9 % of the newborns had not presented hemoglobin variants. The
Fetal Hb (F) was present in more than 90 % of the newborns analyzed, therefore it is an important hemoglobin
component in intrauterine life, persisting about 6 months after-birth. The analyzed samples 2,247 showed
modified electrophoresis profile: 1,707 (2.35%) presented phenotype AS/FAS; 521 (0.72%) phenotype AC/
FAC; 16 (0.022%) phenotype SC/FSC; 03 (0.004%) phenotype SS/FS. A total of 30 patients had presented
inconclusive and/or undetermined fraction, thus the investigation must continue in relation to these patients
after the 6th - month birth, as well as the survey of the hemoglobin profile of their families.