INTRODUÇÃO: Os moduladores da proteína CFTR surgiram como possibilidade de tratamento otimizado aos pacientes com fibrose cística (FC), agindo diretamente no defeito de base. A combinação lumacaftor-ivacaftor mostrou-se efetiva em diversos estudos clínicos ao melhorar a função pulmonar, parâmetros nutricionais e qualidade de vida dos portadores de FC. No entanto, devido ao alto custo e dificuldade de obtenção no Brasil, a medicação ainda é disponível para poucos pacientes.
OBJETIVO: Avaliar a resposta ao uso do modulador da CFTR lumacaftor-ivacaftor (Orkambi®) em um grupo de crianças com FC.
METODOLOGIA: Neste estudo de série de casos, avaliamos a resposta de 13 pacientes pediátricos com diagnóstico de FC do Serviço de Pneumologia Pediátrica do Complexo do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, homozigotos para mutação p.Phe508del, em uso da medicação lumacaftor-ivacaftor (Orkambi®). Buscou-se a avaliação clínica, funcional e nutricional do grupo estudado.
RESULTADOS: Observamos que houve melhora nos parâmetros espirométricos, incluindo VEF1 e relação FEF25%-75%/CVF, melhora nos valores z-escore de peso e IMC e melhora na condição clínica por meio de pergunta subjetiva aos cuidadores após a introdução do modulador. Não formam relatados eventos adversos.
CONCLUSÃO: Apesar de nenhuma das variáveis analisadas apresentar resultado significativo estatisticamente, as melhoras observadas são consistentes e compatíveis com os principais ensaios clínicos disponíveis, demonstrando que os moduladores da proteína CFTR tem potencial de modificar o curso natural da doença.
