INTRODUÇÃO: A medicação elexacaftor/tezacaftor/ ivacaftor (ETI) é indicada para indivíduos com fibrose cística (FC) com pelo menos uma cópia da variante F508del no gene CFTR e idade igual ou superior a 6 anos. Um de seus efeitos colaterais descritos é lesão hepática ou piora da função em pessoas com doença hepática grave, evoluindo para possibilidade de transplante. O objetivo desse trabalho é descrever o uso da medicação em paciente com hepatopatia crônica grave da FC.
DESCRIÇÃO: Indivíduo do sexo masculino, 13 anos, diagnosticado pela TNN e homozigoto para a variante F508del, que apresentou acometimento hepático precoce ainda no período neonatal. A despeito de boa adesão ao tratamento, desenvolveu doença pulmonar progressiva e grave, sendo que no período de 12 meses antes do início da medicação havia sido hospitalizado quatro vezes (37 dias no total) e recebido outros quatro ciclos de antibiótico por via oral por exacerbações pulmonares. Vinha cursando com grave piora funcional e seu volume expiratório forçado no 1º segundo (VEF1) médio estava na faixa de 26% do predito nos anos 2021-2022, em uso de oxigênio domiciliar contínuo. A doença hepática também evoluiu com piora e exame de elastografia em 2021 compatível com doença hepática crônica avançada (10,25 kPa). Encaminhado para as equipes de transplante pulmonar e hepático que foram contraindicados devido às comorbidades. Diante do cenário sem perspectivas, teve acesso ao medicamento ETI via judicialização em setembro de 2022. Inicialmente fez uso de metade da dose habitual, com controle laboratorial hepático normal e posteriormente prescrita dose plena. Após cerca de 2 meses de uso apresentou normalização do cloro no suor, redução do uso de oxigênio domiciliar, ganho de peso e melhora referida dos sintomas respiratórios (teve apenas uma exacerbação pulmonar aguda causada por adenovírus, ainda em uso de metade da dosagem, internado por 7 dias). A função pulmonar após 2 meses mostrou aumento de 6% do VEF1 predito (100 ml), e o paciente relata não conseguir mais expectorar secreção. Não houve aumento de transaminases; entretanto, foi observado aumento da bilirrubina indireta (0,84 para 2,5 mg/dL), sem icterícia ou outros sintomas.
DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS FINAIS: Apesar do risco de deterioração da doença hepática crônica, o paciente evoluiu com melhora clínica importante e sem impacto significativo nos marcadores laboratoriais de função hepática, exceto pelo aumento discreto da bilirrubina sérica já descrita em bula como efeito colateral comum. O seguimento clínico e laboratorial minucioso é essencial para garantir a segurança do paciente.
