Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, que consiste numa alteração
do metabolismo ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) associados Ã
desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. Pode manifestar-se inicialmente com alterações de comportamento,
da audição, da visão, da fala, da escrita, da marcha e nos casos mais avançados cursa com hipertonia
generalizada, perda das funções cognitivas, motoras e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os nÃveis
plasmáticos dos AGCML, achados na ressonância magnética e cariótipo.
Relato do Caso: Relatamos o caso de A.V.F., 5anos, encaminhado ao serviço de otorrinolaringologia por dificuldades na escola
e de comunicação para avaliação auditiva. A audiometria evidenciou uma perda auditiva moderada bilateral.
Alguns meses depois evoluiu com perda progressiva da visão, piora da escrita e agressividade, na ocasião
encaminhado ao neuropediatra com a hipótese de doença neurodegenerativa. Foi realizada ressonância evidenciando
lesões extensas parieto occipitais. Seu diagnóstico foi confirmado através de cariótipo realizado pelo
geneticista com inÃcio imediato do tratamento. Aproximadamente 1 ano após inÃcio dos sintomas apresentou
disfagia orofarÃngea grave e broncoaspiração silente diagnosticado pelo videodeglutograma.
Comentários Finais: Atualmente com gastrostomia. Não existe uma terapia definida até o momento para a adrenoleucodistrofia. Cabe
ao otorrinolaringologista conhecer esta doença pois, assim como no caso acima descrito, é um dos primeiros
profissionais a ser consultado, podendo contribuir para o diagnóstico precoce beneficiando o paciente e auxiliando
na identificação dos portadores.
Introduction: Adrenoleukodystrophy is a genetic disease with heritage standard bound to X, which consists of an alteration
of the metabolism and causes an accumulation of fatty acids of a very large chain (AGCML) associated to
demyelinization of axons and adrenal insufficiency. It may initially manifest with alterations of behavior, hearing,
vision, speech, writing, gait, and in the more advanced cases, it results in generalized hypertension, loss of
cognitive and motor functions and dysphagia. The diagnosis is confirmed by dosing the AGCML’s plasmatic levels,
findings of the Magnetic Resonance and karyotype.
Case Report: We report the case of A.V.F., 5 years old, sent to the otorhinolaryngology service for school and communication
difficulties of auditory evaluation. The audiometry confirmed a bilateral moderate hearing loss. Some months
after he evolved with progressive loss of vision, worsening of writing and aggressiveness, and was then forwarded
to the neuropediatrician with the hypothesis of neurodegenerative disease. Magnetic Resonance was carried
out and showed extensive parieto-occipital lesions. His diagnosis was confirmed through karyotype performed
by a geneticist with an immediate beginning of the treatment. Approximately 1 year after the beginning of the
symptoms, he presented with severe oropharyngeal dysphagia and silent bronchoaspiration diagnosed by the
video-deglutogram exam.
Final Comments: Today with gastrotomy. So far, there is no therapy defined for adrenoleukodystrophy. The otorhinolaryngologist
must know this disease because, as well as in the case described above, he/she is one of the first professionals
sought, and may contribute for the early diagnosis and help the patient and the identification of the disease
bearers.
