As hemoglobinopatias, devido à sua alta morbidade e mortalidade, têm sido consideradas um problema de saúde pública no Brasil, onde ainda existem muitos casos de pacientes sem diagnóstico e aconselhamento genético, para que possam então decidir sobre a geração de sua prole. O presente estudo analisou o caso de uma criança com suspeita de anemia falciforme juntamente com seu grupo familiar composto por trinta indivíduos. Os testes realizados foram: eritrograma, eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, teste de falcização, dosagem de hemoglobina A2. Indivíduos do grupo familiar com casos inconclusivos foram submetidos a Cromatografia Líquida de Alta Performance. Os resultados obtidos foram: três casos de portadores de traço falciforme, cinco casos de b-talassemia e um indivíduo portador de HbAS/b-talassemia. Os resultados demonstraram a importância do diagnóstico precoce e da triagem populacional para os indivíduos pertencentes a este grupo familiar; assim poderão ser informados, através de aconselhamento genético, sobre os possíveis riscos para a geração futura de sua família, pois trata-se de uma doença que causa anemia hemolítica crônica incurável.
Hemoglobinopathies, due to their high morbidity and mortality, have been considered a public health problem in Brazil, where there are still many cases of patients without diagnosis and genetic counseling, so that they can then decide on the generation of their offspring. The present study analyzed the case of a child suspected of having sickle cell anemia together with his family of 30 individuals. The tests performed were erythrogram, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, sickle cell test, hemoglobin A2 dosage. Individuals from the family group With inconclusive cases were submitted to High Performance Liquid Chromatography. The results were: three cases of patients with sickle cell trait, five cases of b-thalassemia and one individual with HbAS/b-thalassemia. The results demonstrated the importance of early diagnosis and population screening for individuals belonging to this family group, thus, they can be informed through genetic counseling about the possible risks to the future generation of their family, since it is a disease that causes incurable chronic hemolytic anemia.
