OBJETIVO: Relatar um caso de paciente portadora de doença de Niemann-Pick que evoluiu com insuficiência hepática crônica, e, desse modo, chamar atenção para esta entidade nosológica. RELATO DE CASO: Paciente mulher, 34 anos de idade, apresentando esplenomegalia, encaminhada ao hospital da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, na Cidade de Belém, Estado do Pará, Brasil, com o diagnóstico de doença de Niemann-Pick, confirmada por dosagens enzimáticas para investigação de doença hepática. Paciente apresentava cirrose que evoluiu cinco anos depois com insuficiência hepática crônica descompensada, tendo sido encaminhada para transplante de fígado. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Assinala-se que esta doença, apesar de rara, pode ser uma das causas de doença hepática crônica, e deve ser diagnosticada precocemente, visto que a expectativa de vida do paciente depende da importância e repercussão dos sintomas.
OBJECTIVE: To report the case of a patient with Niemann-Pick disease who developed chronic liver failure, and to thus draw attention to this nosological entity. CASE REPORT: A female patient, 34 years of age, presented with splenomegaly and was referred to the Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará hospital, in the City of Belém, Pará State, Brazil, with a diagnosis of Niemann-Pick disease confirmed by enzymatic dosages for investigation of her liver disease. The patient developed cirrhosis after five years with decompensated chronic liver failure and was referred for liver transplantation. FINAL CONSIDERATIONS: It is noted that this disease, although rare, can be a cause of chronic liver disease and should be diagnosed early, as the patient's life expectancy depends on the magnitude and impact of the symptoms.
OBJETIVO: Relatar un caso de paciente portadora de la enfermedad de Niemann-Pick que evolucionó con insuficiencia hepática crónica, y, de ese modo, llamar la atención para esta entidad nosológica. RELATO DE CASO: Paciente mujer, 34 años de edad, presentando esplenomegalia, encaminada al hospital de Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará, en la Ciudad de Belém, Estado de Pará, Brasil, con diagnóstico de enfermedad de Niemann-Pick, confirmada por dosaje enzimático para investigación de enfermedad hepática. La paciente presentaba cirrosis que evolucionó cinco años después hacia insuficiencia hepática crónica descompensada, habiendo sido encaminada para transplante de hígado. CONSIDERACIONES FINALES: Se destaca que esta enfermedad, a pesar de rara, puede ser una de las causas de la enfermedad hepática crónica, y debe ser diagnosticada precozmente, visto que la expectativa de vida del paciente depende de la importancia y repercusión de los síntomas.
