A hemofilia é uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B). Essa doença acomete cerca de 1:10.000 nascidos vivos do sexo masculino na hemofilia A e de 1:40.000 na hemofilia B no mundo. Este estudo buscou avaliar os métodos atuais e os novos métodos de diagnóstico laboratoriais em fase de testes para detecção e acompanhamento dos pacientes com hemofilia. Realizou-se um estudo de revisão integrativa da literatura mediante busca de artigos indexados, utilizando as plataformas de dados PubMed e SciELO. A partir da pesquisa realizada foram selecionados oito artigos, categorizados em: Técnica Inovadora; Diagnóstico molecular; Método modificado e Potencialização de sensibilidade. Com essas novas técnicas serão possíveis, com maior especificidade, a quantificação do fator VIII, identificação e diferenciação de anticorpos inibidores de anticorpos não inibidores; análise dos genes FVIII, FIX e outros genes da hemostasia, por técnicas de Citometria de Fluxo e o Biossensor de Ressonância de Plasmon de Superfície; detecção de deleções, inserções e mutações conhecidas ou novas através do Sequenciamento de Nova Geração, podendo esses resultados serem correlacionados com outros testes para melhor definição dos fenótipos clínicos da doença.
Hemophilia is a hereditary coagulopathy linked to the X chromosome, caused by the deficiency of factors VIII (hemophilia A) and IX (hemophilia B). This disease affects about 1: 10.000 live male births in hemophilia A and 1: 40.000 in hemophilia B in the world. This study aimed to evaluate current methods and new laboratory diagnostic methods being tested for the detection and follow-up of patients with hemophilia. An integrative review of the literature was carried out by searching indexed articles using the PubMed and SciELO data platforms. From the research carried out, only 8 articles were selected, categorized in: Innovative Technique; Molecular diagnosis; Modified method and Sensitivity enhancement. With these new techniques will be possible with greater specificity factor VIII quantification, identification and differentiation of non-inhibitory antibody inhibitor antibodies; analysis of the FVIII, FIX and other genes of hemostasis by Flow Cytometry techniques and the Surface Plasmon Resonance Biosensor; detection of deletions, insertions and mutations known or new through New Generation Sequencing, these results being correlated with other tests to better define the clinical phenotypes of the disease.
