SÍNDROME HEREDITÁRIA FAMILIAR ASSOCIADA A NEOPLASIAS: AÇÃO EXTENSIONISTA NA CONSTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS E DETECÇÃO DE COMORBIDADES

Ano: 2018 | Volume: 2 | Número: 16

Autores: Andressa Sampaio Gondim, Carlos Eduardo Lopes Soares, Marina Pinto Custódio, Alexia Rangel de Castro, Francisco Emanuel Lima e Silva, Ana Rosa Pinto Quidute

Palavras-chave: heredograma, tTumores neuroendócrinos. NEM-1. Sobrepeso

Resumo Português:

Introdução: Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 (NEM-1) é doença hereditária (DH) caracterizada pela presença de hiperparatireoidismo (HPT), adenoma de hipófise (AH) e tumor gastroenteropancreático (TGEP). Análise de heredogramas (HDGs) é estratégico nas DH. Objetivo: Construir, analisar HDGs e detectar comorbidades na NEM-1. Metodologia: Entrevista, aplicação de questionário, criação de HDGs (GenoPro®) e avaliação de parâmetros metabólicos. Parcerias: NPDM/HUWC-UFC. Resultados: Analisados 33 casos distribuídos em 3 famílias (F). Na F1, 18 casos:11 HPT, 10 AH e 08 TGEP. F2, 5 casos: 3 HPT, 3 TGEP e 1 AH. F3, 10 casos: 3 HPT, 8 AH e 4 TGEP. Detectado antecessor comum entre 2 famílias e presença de surdo-mudez congênita.  Em 17 indivíduos, 10 mulheres, de diferentes famílias, observamos 41% de humor deprimido, 35% obesos (OB) e 59% de sobrepeso (SP). Conclusão: HDGs permitiram caracterizar o perfil intrafamiliar, relacionar famílias aparentemente distintas. Houve frequência elevada de alteração do humor, OB e SP.

Resumo Inglês:

The Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN-1) is a hereditary disease (HD) characterized by hyperparathyroidism (HPT), pituitary adenoma (PA) and gastroenteropancreatic tumor (GEPT) presence. The analysing heredograms (HDGs) is strategic in HD. The aims of this manuscrip are to construct, analyze HDGs and detect comorbidities in MEN-1. Methodology: Interview, application of questionnaire, creation of HDGs (GenoPro®) and evaluation of metabolic parameters devevloped at NPDM/HUWCUFC. There were analyzed 33 cases distributed in 3 families (F). In F1, 18 cases: 11 HPT, 10 PA and 08 GEPT. F2, 5 cases: 3 HPT, 3 GEPT and 1PA. F3, 10 cases: 3 HPT, 8 PA and 4 GEPT. There was detected that common predecessor between 2 families and congenital deaf-mute presence. In 17 individuals, 10 were women from different families, observed 41% of depressed mood, 35% obese (OB) and 59% overweight (OW). HDGs allowed us to characterize the intrafamilial profile, to relate apparently different families. There was a high frequency of mood alterations, OB and OW.