A genética moderna busca desvendar a base molecular dos processos que geram uma doença genética, e melhorar os métodos de diagnóstico e tratamento. Estas descobertas têm contribuído para o desenvolvimento de técnicas que possibilitem uma análise detalhada dos genes. Avanços técnicos importantes sobre o DNA, o mapeamento gênico, clonagem, citogenética, e em muitas outras áreas da genética, são essenciais para isso. As últimas três décadas testemunharam uma revolução tecnológica, que resolveu os problemas referentes à obtenção de material genético, em quantidade e pureza suficientes, para que possa ser estudado. Essas duas tecnologias complementares são a clonagem molecular e a reação em cadeia da polimerase (PCR).
Modern genetics seeks to unravel the molecular basis of the processes that generate a genetic disease, and to improve methods of diagnosis and treatment. These findings have contributed to the development of techniques that enable a detailed analysis of genes. Important technical advances in DNA, gene mapping, cloning, cytogenetics, and many other areas of genetics are essential to this. The past three decades have witnessed a technological revolution that has solved the problems of obtaining genetic material in sufficient quantity and purity to be studied. These two complementary technologies are molecular cloning and polymerase chain reaction (PCR).