Objetivo: abordar aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos dessa patologia, para compreender como essa doença limita os pacientes e afeta a sua qualidade de vida, sendo um assunto ainda pouco estudado e, por isso, escolhido para contribuir na divulgação de informações esclarecedoras. Métodos: dessa forma, foi elaborada uma revisão de literatura narrativa crítica, selecionando artigos das seguintes bases de dados: LILACS (Literatura Latinoamericana e do Caribe em Ciências da Saúde), PubMed e SciELO (Scientific Electronic Library Online), entre os anos de 2005 e 2018. Os descritores usados foram: “Epidermólise Bolhosa” e “Epidermolysis Bullosa” Resultados: os resultados mostram que os pacientes portadores da EB convivem com vários sintomas restritivos, envolvendo manifestações cutâneas e extracutâneas. O prurido e a dor localizada, devido à fragilidade das lesões, incapacitam as atividades diárias. A estenose do esôfago gera dificuldade para a deglutição dos alimentos, causando um estado de má nutrição, que culminará em uma cadeia de complicações metabólicas. As bolhas, ao se romperem, contribuem para a instalação da anemia ferropriva. As infecções ocorrem pela perda da barreira do estrato córneo, tornando esse indivíduo sempre vulnerável. A mão em forma de luva de boxe (deformidade de Mitten) impede a sensação tátil e favorece atos discriminatórios. Somado a isso, o componente psicológico é muito afetado, desde o diagnóstico, pela impossibilidade de cura e complexidade da patologia, até as restrições enfrentadas, a autoaceitação da imagem corporal e o preconceito. Conclusão: o estigma social e as alterações múltiplas na pele, bem como a baixa expectativa de vida configuram-se como fatores limitantes da EB, necessitando de ações de assistência e preventivas mais efetivas para minimizar os efeitos dessa afecção.
Objective: to address clinical, diagnostic and therapeutic aspects of this pathology in order to understand how this disease limits patients and affects their quality of life, and is a subject that has not yet been studied and is therefore chosen to contribute to the dissemination of enlightening information. Methods: Thus, a review of critical narrative literature was prepared, selecting articles from the following databases: LILACS (Latin American and Caribbean Literature in Health Sciences), PubMed and SciELO (Scientific Electronic Library Online), between the years of 2005 and 2018. The descriptors used were: “Epidermolysis Bullosa”, “Epidermolysis Bullosa”. Results: the results show that patients with EB coexist with several restrictive symptoms, involving cutaneous and extracutaneous manifestations. Pruritus and localized pain, due to the fragility of the lesions, incapacitate the daily activities. Esophageal stricture causes difficulty in swallowing food, causing a state of malnutrition, which will culminate in a chain of metabolic complications. The blisters, when ruptured, contribute to the establishment of iron deficiency anemia. Infections occur by the loss of the stratum corneum barrier, making this individual always vulnerable. The hand-shaped boxing glove (Mitten deformity) prevents the tactile sensation and favors discriminatory acts. Added to this, the psychological component is very affected, from the diagnosis, by the impossibility of cure and complexity of the pathology, to the restrictions faced, the self acceptance of the body image and the prejudice. Conclusion: social stigma and multiple skin alterations, as well as low life expectancy, are confounding factors of EB, requiring more effective care and preventive actions to minimize the effects of this condition.
