Mosaicismo cromossômico é definido como a existência de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas em um mesmo indivíduo. Este trabalho tem como objetivo analisar a prevalência de mosaicismo cromossômico a partir de 2.500 pacientes que realizaram estudo citogenético em um laboratório de genética localizado em um município do Estado do Rio de Janeiro, RJ, no período de 04/2011 a 01/2020. Dos 2.500 exames de cariótipo analisados, 19 apresentaram mosaicismo cromossômico, sendo nove do sexo feminino, oito do sexo masculino e dois casos de sexo indefinidos. Em relação ao tipo da alteração cromossômica, 14 casos foram de alterações numéricas e cinco casos de alterações estruturais. Infertilidade foi a indicação clínica mais prevalente, totalizando sete pacientes. Dentre os 19 casos neste estudo, dois foram publicados em revistas científicas. O mosaicismo cromossômico pode apresentar linhagens de células com porcentagens muito variadas. Para uma maior segurança, sugere-se a contagem de um número maior de células para aumentar a chance de identificação destas alterações.
Chromosomal mosaicism is defined as the presence of two or more cell lines with different chromosomal constitutions in the same individual. The present study aims to analyze the prevalence of chromosomal mosaicisms from 2,500 patients who underwent a cytogenetic study carried out in a genetics laboratory located in a city of the Rio de Janeiro State from 04/2011 to 01/2020. Of the 2,500 karyotype exams analyzed, 19 presented chromosomal mosaicisms, nine of which were female, eight male and two undefined. Regarding the type, the study found 14 cases of numerical chromosome aberrations and five cases of structural chromosome aberrations. Infertility was the most prevalent clinical indication, totaling seven patients. Among the 19 cases in this study, two were published in scientific journals. Chromosomal mosaicism can present cell lines with very variable percentages. For greater security, it suggests counting a larger number of cells to increase the chance of identifying these aberrations.
El mosaico cromosómico se define como la presencia de dos o más líneas celulares con diferentes constituciones cromosómicas en el mismo individuo. El objetivo de este trabajo es analizar la prevalencia de mosaicos cromosómicos de 2.500 pacientes sometidos a estudio citogenético realizado en un laboratorio de genética ubicado en un municipio del Estado de Rio de Janeiro, del 04/2011 al 01/2020. De los 2.500 exámenes de cariotipo analizados, 19 presentaron mosaicos cromosómicos, 9 de los cuales eran mujeres, 8 hombres y 2 indefinidos. En cuanto al tipo, 14 casos fueron de anomalías numéricas y 5 casos de anomalías cromosómicas estructurales. La infertilidad fue la indicación clínica más prevalente, con un total de 7 pacientes. Entre los 19 casos en este estudio, 2 fueron publicados en revistas científicas. El mosaico cromosómico puede presentar líneas celulares con porcentajes muy variables. Para mayor seguridad, se sugiere contar un mayor número de células para aumentar la posibilidad de identificar estas anomalías.
