O álcool é uma substância teratógena e seu uso durante a gestação pode levar a defeitos congênitos, principalmente relacionados ao sistema nervoso, dentre eles atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando complicações severas e persistentes, como prejuízos da maturação cerebral e transtornos mentais e comportamentais ao longo da vida. O conjunto de condições de neurodesenvolvimento resultante da exposição pré-natal ao álcool é denominado de Síndrome Alcoólica Fetal (SAF), a qual é caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, distúrbios do sistema nervoso central e dismorfismo craniofacial. Esse estudo tem como objetivo relatar um caso clínico de criança do sexo masculino com suspeita de Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) e outras alterações. Criança prematura com diagnóstico inicial de doença autossômica recessiva, foi avaliada em função da consanguinidade dos progenitores somado a efeito disruptivo pelo uso de substâncias químicas. Além da avaliação clínica e da história pregressa, foi realizado o exame de cariótipo, o qual revelou não haver alterações em níveis cromossômicos.
Alcohol is a teratogenic substance and its use during pregnancy can lead to congenital defects, mainly related to the nervous system, including delay in neuropsychomotor development, causing severe and persistent complications such as impaired brain maturation and mental and behavioral disorders throughout life. The set of neurodevelopmental conditions resulting from prenatal exposure to alcohol is called Fetal Alcohol Syndrome (FAS), which is characterized by pre- and postnatal growth retardation, central nervous system disorders, and craniofacial dysmorphisms. This study aims to report the clinical case of a male child with suspected Fetal Alcohol Syndrome and other disorders. Premature child with the initial diagnosis of recessive autosomal disease due to the parent’s consanguinity and the disruptive effects of chemical substances was evaluated. In addiction to clinical evaluation and past history, a karyotype exam was performed, which revealed no alterations in chromosomic levels.
