INTRODUÇÃO: A hemoptise é uma complicação frequente em pacientes com FC com formas avançadas de doença. Aproximadamente 8% dos pacientes apresentarão hemoptise durante uma exacerbação pulmonar e um em cada 100 pacientes terá um episódio de hemoptise maciça a cada ano. O manejo depende do seu volume e recomenda se tratamento com antibióticos para exacerbação pulmonar em sangramentos superiores a 5ml. Os dados são limitados em relação às opções de farmacoterapia além da embolização da artéria brônquica (EAB) em pacientes com hemoptise maciça ou persistente . Apesar da eficácia da EAB a curto prazo, os pacientes permanecem em risco para hemoptise recorrente e deterioração respiratória. Na última década, o desenvolvimento de medicamentos moduladores da CFTR representou um grande avanço no tratamento. Mais recentemente a terapia combinada ETI mostrou-se eficaz em restaurar a função da proteína, e na melhora clínica, funcional e de qualidade de vida (QoL) mesmo na doença avançada, nos indivíduos , com pelo menos uma mutação F508del. Objetivo: Descrever resposta clínica, funcional e estrutural a terapia ETI em paciente com quadro de hemoptise recorrente.
DESCRIÇÃO: Relato de caso do tipo descritivo e de corte transversal. Paciente JCDB, sexo masculino, com 26 anos de idade, portador de FC, com duas dosagens de cloreto superiores a 60 mmol/L e mutações F508del/621+1G>T (classe II/ classe IA), com suspeita diagnóstica ao nascimento devido a íleo meconial. Apresenta insuficiência pancreática exócrina (Elastase pancreática fecal de 168 micrograma/g), colonização crônica por Pseudomonas aeruginosa e pólipose nasail. A partir de 2019, evoluiu com piora clínica, caracterizada por maior frequência de exacerbações, queda da função pulmonar e hemoptises recorrentes leves. No final de 2020 apresentou hemoptise maciça, com instabilidade hemodinâmica, realizando EAB. Em janeiro de 2021, foi encaminhado para avaliação em serviço de transplante pulmonar. Na avaliação funcional apresentava doença obstrutiva moderada (FEV1 de 60%, com CVF de 85%) e na avaliação estrutural apresentava escore de Bhalla de 20. Neste período houve primeiro isolamento de bactéria do complexo Burholderia cepacia e tratado com antibioticoterapia endovenosa. No seguimento, apresentou frequentes episódios de exacerbação pulmonar (5/ano) associados a hemoptises leves e um sangramento maciço em novembro de 2021. Em janeiro de 2022 iniciou terapia ETI, com melhora clínica expressiva (uma exacerbação leve nos últimos 12 meses e sem novas hemoptises) acompanhada de melhora da função pulmonar (aumento absoluto em FEV1 foi de 26% após 3 meses, e 19% aos 6 e 9 meses de tratamento), nutricional (IMC aumentou em 5 kg/m2 em 9 meses) e de qualidade de vida. Não foram observados efeitos colaterais do tratamento.
DISCUSSÃO E COMENTÁRIOS FINAIS: O tratamento com modulador ETI proporcionou grande melhora na evolução clínica, funcional, estrutural e de Qol em paciente com doença avançada em 12 meses. Após início de terapia sem episódios de hemoptise.
