Duplicações de 4q representam anormalidades cromossômicas raras de características clínicas variáveis, estando estas relacionadas diretamente ao tamanho do segmento duplicado, e se a alteração foi isolada ou com translocação de outro cromossomo. Anomalias anorretais apresentam-se em um amplo espectro de defeitos congênitos, podendo ser isoladas ou sindrômicas, com cerca de 60% dos pacientes afetados apresentando também outras anomalias. Apresentamos neste relato um caso de anomalia anorretal diagnosticada ao nascimento associada à microcefalia, dismorfismos faciais e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Tem cariótipo normal e com o auxílio da técnica de CGH-array foi possível o diagnóstico deste caso e a expansão do fenótipo clínico da dup4q para incluir a associação com anomalia anorretal.
Duplications of 4q represent rare chromosomal abnormalities of variable clinical features, these being directly related to the size of the duplicated segment, and whether the change was isolated or with translocation of another chromosome. Anorectal anomalies are present in a wide spectrum of birth defects, and can be isolated or syndromic, with about 60% of affected patients also having other anomalies. We present in this report a case of anorectal anomaly diagnosed at birth associated with microcephaly, facial dysmorphisms and neuropsychomotor developmental delay. It has a normal karyotype and with the aid of the CGH-array technique it was possible to diagnose this case and expand the clinical phenotype of dup4q to include the association with anorectal anomaly.
