A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, afetando 1:1.000.000 indivíduos. Caracteriza-se por hipertrigliceridemia grave devido à deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo dos triglicerídeos (TG). Neste relato de caso, apresentamos um lactente de 2 meses de idade com hipertrigliceridemia severa de 33280 mg/dL, hepatomegalia com esteatose e lipemia retinalis (LR). O paciente realizou exsanguineotransfusão, o que possibilitou diminuição brusca dos TG minimizando o risco de pancreatite aguda e resolução dos sinais clínicos relacionados à hipertrigliceridemia. O exame molecular do probando confirmou o diagnóstico de deficiência de LPL, através do sequenciamento do gene LPL foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose composta. Este caso destaca a importância da suspeição clínica para o diagnóstico precoce da hipertrigliceridemia grave, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.
Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare, autosomal recessive monogenic disease, affecting 1:1,000,000000. A hallmark of the disease is the severe hypertriglyceridemia caused by either lipoprotein lipase (LPL) enzyme deficiency or one of its cofactors, compromising triglycerides (TG) metabolism. The index case is a 2 months old male infant with severe hypertriglyceridemia, level at presentation was extremely high 33280 mg/dL, hepatomegaly, steatosis and lipemia retinalis. Exchange transfusion blood was performed to reduce triglycerides to acceptable levels and to minimize the potential for acute pancreatitis and clinical signs related to hypertriglyceridemia. Sequencing of the LPL gene revealed a compound heterozygous pathogenic variants. This report highlights the importance of clinical suspicion for early diagnosis of severe hypertriglyceridemia, which is needed for prompt management and prevention of severe complications and risk of death.
