Distúrbios genéticos, metabólicos ou ambientais podem causar malformações do sistema nervoso central (SNC) durante o desenvolvimento cerebrospinal. As infecções congênitas fazem parte das causas ambientais, especialmente o citomegalovírus (CMV) e o vírus Zika. Relatamos um caso de uma criança com malformação congênita do SNC, com suspeita de infecção por CMV. O uso de valaciclovir durante a gravidez, sem coleta para avaliação do líquido amniótico devido à idade gestacional avançada, pode ter impedido o isolamento do vírus no recém-nascido e a identificação da causa da malformação do SNC. Discutimos aqui as dificuldades encontradas para um diagnóstico de certeza para a criança em questão. Mesmo em países desenvolvidos, as infecções congênitas ainda são um grande desafio diagnóstico. As oportunidades perdidas de investigação devem ser evitadas para que a etiologia seja reconhecida precocemente e, se possível, tratada.
Genetic, metabolic or environmental disorders can cause malformations of the central nervous system (CNS) that take place during the cerebrospinal development. Congenital infections are part of environmental causes of CNS malformations. We report a case of an infant with a congenital CNS malformation, suspected of having CMV infection. Maternal use of valacyclovir during pregnancy without amniotic fluid assessment due to advanced gestational age might have prevented the virus isolation in the newborn and the identification of the cause of CNS malformation. We discuss the difficulties encountered for a diagnosis of certainty and for the child in question. Even in developed countries, congenital infections are still a great diagnostic challenge. Missed opportunities for investigation should be avoided so that the etiology becomes early recognized and, if possible, treated
