As causas do autismo são desconhecidas, há vários estudos, mas nenhum comprovado de forma decisiva, portanto há várias hipóteses ainda não concluídas. A hipótese de uma origem relacionada à frieza ou rejeição materna já foi descartada, relegada à categoria de mito há décadas. Embora algumas meninas desenvolvam autismo, casos de meninos com esta desabilidade são em proporção de três para um (três meninos autistas para cada menina). Dependendo da forma de autismo apresentada, é possível que mesmo um médico ou psicólogo experiente encontre alguma dificuldade para fazer o diagnóstico na primeira abordagem. O melhor diagnóstico é sempre o relato de familiares, desenhos, anotações e o comportamento, exames como a tomografia de crânio ou a ressonância magnética, pouco ou quase nada oferece ao diagnóstico.
