Objetivo: Revisar as caracterÃsticas clÃnicas, etiológicas,
diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18
(sÃndrome de Edwards).
Fontes de dados: Foram pesquisados artigos cientÃficos
presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se
os descritores ‘trisomy 18’ e ‘Edwards syndrome’. A pesquisa
não se limitou a um perÃodo determinado e englobou artigos
presentes nestes bancos de dados.
SÃntese dos dados: A sÃndrome de Edwards é uma doença
caracterizada por um quadro clÃnico amplo e prognóstico
bastante reservado. Há descrição na literatura de mais de 130
anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente
todos os órgãos e sistemas. Seus achados são resultantes da
presença de três cópias do cromossomo 18. A principal
constituição cromossômica observada entre estes pacientes
é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao
fenômeno de não disjunção, especialmente na gametogênese
materna. A maioria dos fetos com sÃndrome de Edwards acaba
indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana
de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado
entre 2,5 e 14,5 dias.
Conclusões: O conhecimento do quadro clÃnico e do
prognóstico dos pacientes com a sÃndrome de Edwards
tem grande importância no que diz respeito aos cuidados
neonatais e à decisão de instituir ou não tratamentos invasivos. A rapidez na confirmação do diagnóstico é importante
para a tomada de decisões referentes às condutas médicas.
Muitas vezes, as intervenções são realizadas em condições
de emergência, sem muita oportunidade de reflexão ou
discussão, e envolvem questões médicas e éticas difÃceis.
Objective: To review the clinical, etiological, diagnostic, and prognostic characteristics of trisomy 18 (Edwards
syndrome).
Data sources: Scientific articles in the MedLine, Lilacs,
and SciELO databases were searched using the descriptors
‘trisomy 18’ and ‘Edwards syndrome’. The research was not
limited to a specific time period and included all articles
in such databases.
Data synthesis: Edwards syndrome is a disease characterized by a broad clinical picture and a very reserved prognosis.
There are descriptions of more than 130 different anomalies,
which can involve virtually all organs and systems. Its findings are the result of the presence of three copies of chromosome 18. The main chromosomal constitution observed
among these patients is a free trisomy of chromosome 18, which is associated with the phenomenon of nondisjunction,
especially in maternal gametogenesis. Most fetuses with
Edwards syndrome die during the embryonic and fetal life.
The median of survival among live births has usually varied
between 2.5 and 14.5 days.
Conclusions: Knowledge on the clinical picture and on
the prognosis of Edwards syndrome patients is of great importance regarding the neonatal care and the decisions about
invasive treatments. The speed to have a confirmed diagnosis
is important for making decisions about medical procedures.
Often, interventions are performed under emergency conditions, without many opportunities for discussion, and they
involve difficult medical and ethical issues.
Objetivo: Revisar las caracterÃsticas clÃnicas, etiológicas,
diagnósticas y pronósticas de la trisomÃa del cromosoma 18
(sÃndrome de Edwards).
Fuentes de datos: Fueron investigados artÃculos cientÃficos presentes en los portales MedLine, Lilacs y SciELO, utilizando los descriptores “trisomy 18†y “Edwards syndromeâ€.
La investigación no se limitó a un periodo determinado y
abarcó artÃculos presentes en estas bases de datos.
SÃntesis de los datos: La sÃndrome de Edwards es una
enfermedad caracterizada por un cuadro clÃnico amplio y
pronóstico bastante reservado. Hay descripción en la literatura de más de 130 anomalÃas distintas, que pueden implicar
a prácticamente todos los órganos y sistemas. Sus hallazgos
son resultantes de la presencia de tres copias del cromosoma
18. La principal constitución cromosómica observada entre
estos pacientes es la trisomÃa libre del cromosoma 18, que
se asocia al fenómeno de no disyunción, especialmente en la
gametogénesis materna. La mayorÃa de los fetos con sÃndrome
de Edwards evoluciona a óbito durante la vida embrionaria y
fetal. La mediana de sobrevida entre los nacidos vivos tiene
usualmente variado entre 2,5 y 14,5 dÃas.
Conclusiones: El conocimiento del cuadro clÃnico y del
pronóstico de los pacientes con el sÃndrome de Edwards tiene
gran importancia en lo que se refiere a los cuidados neonatales y
a la decisión de instituir o no tratamientos invasivos. La rapidez
en la confirmación del diagnóstico es importante para la toma
de decisiones referentes a las conductas médicas. Muchas veces,
las intervenciones son realizadas en condiciones de emergencia,sin muchas oportunidades de reflexión o discusión, e implican
cuestiones médicas y éticas difÃciles.
Palabras clave: cromosomas humanos par 18; trisomÃa;
aberraciones cromosómicas; análisis de sobrevida; pronóstico.
