Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos/

Ano: 2013 | Volume: 31 | Número: 1

Autores: R. F. Rosa, R. C. Rosa, P. R. Zen, C. Graziadio, G. A. Paskulin

Palavras-chave: cromossomos humanos par 18; trissomia; aberrações cromossômicas; análise de sobrevida; prognóstico./ chromosomes, human, pair 18; trisomy; chromosome aberrations; survival analysis; prognosis.

Resumo Português:

Objetivo: Revisar as características clínicas, etiológicas,
diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18
(síndrome de Edwards).
Fontes de dados: Foram pesquisados artigos científicos
presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se
os descritores ‘trisomy 18’ e ‘Edwards syndrome’. A pesquisa
não se limitou a um período determinado e englobou artigos
presentes nestes bancos de dados.
Síntese dos dados: A síndrome de Edwards é uma doença
caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico
bastante reservado. Há descrição na literatura de mais de 130
anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente
todos os órgãos e sistemas. Seus achados são resultantes da
presença de três cópias do cromossomo 18. A principal
constituição cromossômica observada entre estes pacientes
é a trissomia livre do cromossomo 18, que se associa ao
fenômeno de não disjunção, especialmente na gametogênese
materna. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards acaba
indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. A mediana
de sobrevida entre nascidos vivos tem usualmente variado
entre 2,5 e 14,5 dias.
Conclusões: O conhecimento do quadro clínico e do
prognóstico dos pacientes com a síndrome de Edwards
tem grande importância no que diz respeito aos cuidados
neonatais e à decisão de instituir ou não tratamentos invasivos. A rapidez na confirmação do diagnóstico é importante
para a tomada de decisões referentes às condutas médicas.
Muitas vezes, as intervenções são realizadas em condições
de emergência, sem muita oportunidade de reflexão ou
discussão, e envolvem questões médicas e éticas difíceis.

Resumo Inglês:

Objective: To review the clinical, etiological, diagnostic, and prognostic characteristics of trisomy 18 (Edwards
syndrome).
Data sources: Scientific articles in the MedLine, Lilacs,
and SciELO databases were searched using the descriptors
‘trisomy 18’ and ‘Edwards syndrome’. The research was not
limited to a specific time period and included all articles
in such databases.
Data synthesis: Edwards syndrome is a disease characterized by a broad clinical picture and a very reserved prognosis.
There are descriptions of more than 130 different anomalies,
which can involve virtually all organs and systems. Its findings are the result of the presence of three copies of chromosome 18. The main chromosomal constitution observed
among these patients is a free trisomy of chromosome 18, which is associated with the phenomenon of nondisjunction,
especially in maternal gametogenesis. Most fetuses with
Edwards syndrome die during the embryonic and fetal life.
The median of survival among live births has usually varied
between 2.5 and 14.5 days.
Conclusions: Knowledge on the clinical picture and on
the prognosis of Edwards syndrome patients is of great importance regarding the neonatal care and the decisions about
invasive treatments. The speed to have a confirmed diagnosis
is important for making decisions about medical procedures.
Often, interventions are performed under emergency conditions, without many opportunities for discussion, and they
involve difficult medical and ethical issues.

Resumo Espanhol:

Objetivo: Revisar las características clínicas, etiológicas,
diagnósticas y pronósticas de la trisomía del cromosoma 18
(síndrome de Edwards).
Fuentes de datos: Fueron investigados artículos científicos presentes en los portales MedLine, Lilacs y SciELO, utilizando los descriptores “trisomy 18” y “Edwards syndrome”.
La investigación no se limitó a un periodo determinado y
abarcó artículos presentes en estas bases de datos.
Síntesis de los datos: La síndrome de Edwards es una
enfermedad caracterizada por un cuadro clínico amplio y
pronóstico bastante reservado. Hay descripción en la literatura de más de 130 anomalías distintas, que pueden implicar
a prácticamente todos los órganos y sistemas. Sus hallazgos
son resultantes de la presencia de tres copias del cromosoma
18. La principal constitución cromosómica observada entre
estos pacientes es la trisomía libre del cromosoma 18, que
se asocia al fenómeno de no disyunción, especialmente en la
gametogénesis materna. La mayoría de los fetos con síndrome
de Edwards evoluciona a óbito durante la vida embrionaria y
fetal. La mediana de sobrevida entre los nacidos vivos tiene
usualmente variado entre 2,5 y 14,5 días.
Conclusiones: El conocimiento del cuadro clínico y del
pronóstico de los pacientes con el síndrome de Edwards tiene
gran importancia en lo que se refiere a los cuidados neonatales y
a la decisión de instituir o no tratamientos invasivos. La rapidez
en la confirmación del diagnóstico es importante para la toma
de decisiones referentes a las conductas médicas. Muchas veces,
las intervenciones son realizadas en condiciones de emergencia,sin muchas oportunidades de reflexión o discusión, e implican
cuestiones médicas y éticas difíciles.
Palabras clave: cromosomas humanos par 18; trisomía;
aberraciones cromosómicas; análisis de sobrevida; pronóstico.