A hemocromatose hereditária é uma doença do metabolismo do ferro caracterizada pela absorção excessiva
do mineral pelas células intestinais, levando a sobrecarga de ferro predominantemente no fÃgado, mas também em
outros sÃtios como pâncreas, coração, articulações e glândulas endócrinas, causando danos irreversÃveis aos mesmos.
A homeostase celular do ferro envolve o controle da sua captação, transporte, armazenamento e exportação. Na
hemocromatose hereditária, o gene mutante HFE pode prejudicar a captação do ferro pela transferrina, mediada pelos
receptores de transferrina (TfR), em células da cripta intestinal, gerando um falso sinal de que os estoques de ferro
estão baixos. Tal sinal resultará no aumento dos transportadores de metais divalentes (DMT-1), responsáveis pela
absorção do mineral. Consequentemente, as taxas de transferrina e de ferritina irão apresentar-se elevadas, fato tão
caracterÃstico da patologia. Devido à falta de especificidade dos sintomas, torna-se crucial que os profissionais de
saúde mantenham-se vigilantes e consigam fazer uma triagem adequada, observando o histórico familiar positivo e
testes bioquÃmicos de saturação de transferrina e ferritina sérica. Assim, o tratamento da hemocromatose começará
nos estágios iniciais da doença, prevenindo maiores complicações e oferecendo uma melhor qualidade de vida ao
paciente.
Hemochromatosis is a hereditary disease of iron metabolism characterized by excessive absorption of the mineral
by intestinal cells, leading to iron overload predominantly in the liver, but also in other sites such as pancreas, heart,
joints and endocrine glands, causing irreversible damage to them.Cellular iron homeostasis involves the control of
its capture, transport, storage and export. In hereditary hemochromatosis, the HFE mutant gene may impair iron
uptake by transferrin, mediated by transferrin receptors (TfR) in intestinal crypt cells, generating a false signal
that iron stores are low. This signal will result in an increase in divalent metal transporters 1 (DMT-1), responsible
for its absorption. Consequently, the levels of transferrin and ferritin will be high, which is very characteristic of
the pathology. Due to the lack of specificity of the symptoms, it is crucial that health professionals be vigilant and
make proper screening, assessing family history and using biochemical tests for serum transferrin and ferritin
saturation. Thus, treatment of hemochromatosis should start at the early stages of the disease, preventing further
complications and offering the patient better quality of life.
