A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa, autossômica dominante e hereditária que ocorre devido a uma mutação genética que gera uma sequência repetitiva de trinucleotídeos CAG, presentes no gene IT-15, gene da huntingtina, localizado no cromossomo 4. O objetivo foi revisar a neuropatologia da doença de Huntington (DH) e a utilização do método CRISPR-Cas9 para silenciar o gene IT-15 e verificar assim, a consequência nos genes HIP14 e HAP1, que possuem interação com a Huntigtina mutada e o resultado desta no organismo do paciente. Foram pesquisados artigos em bases indexadas (Scielo, PubMed e LILACs) com os seguintes descritores: ((Huntington) OR (Proteína Huntingtina)) AND (edição gênica). Também foi utilizada a ferramenta on line GeneMania, acesso livre, para análise de probabilidades e interações gênicas. O silenciamento do gene IT-15 acarreta alterações nas proteínas que interagem com a Huntingtina mutada, levando a perturbações em diversos processos.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative, autosomal dominant and hereditary disease that occurs due to a genetic mutation that generates a repetitive sequence of CAG trinucleotides present in the IT-15 gene, huntingtin gene, located on chromosome 4. The objective was to review Huntington's disease (HD) neuropathology and the CRISPR-Cas9 method to silence the IT-15 gene and thus verify the consequence in the HIP14 and HAP1 genes, which have interaction with the mutated huntingtin and the result of this in the patient's organism. Articles were searched in indexed databases (Scielo, PubMed and LILACs) with the following descriptors: ((Huntington) OR (Huntingtin Protein)) AND (gene editing). The online tool GeneMania, open access, was also used to analyze probabilities and gene interactions. The silencing of the IT-15 gene causes changes in proteins that interact with the mutated Huntingtin, leading to disturbances in several processes.
