Os autores relatam um caso de cromossomopatia, trimossomia do 18, Síndrome de Edwards que foi suspeitado através do exame de ultrassonografia realizado entre 11 e 14 semanas de gestação, em duas oportunidades, que mostrou aumento da transluscência nucal acima de 2,5mm, a qual foi complementada com a medida do osso nasal e Doppler do ducto venoso e válvula tricuspede, estando todos exames alterados. Diante dessa suspeita diagnóstica, indicou-se um método invasivo para idade gestacional acima de 14 semanas, a amniocentese. No exame laboratorial do líquido amniótico, para pesquisa do cariótipo fetal foi então diagnosticado a trissomia do cariotipo: 47,XX,+18, Síndrome de Edwards.
The authors report a case of chromosoma, trisomy of 18, Edwards Syndrome was suspected by ultrasound scan performed between 11 and 14 weeks of gestation on two occasions, which showed increased nuchal translucency above 2.5 mm, which was complemented with the measurement of nasal bone and ductus venosus Doppler and tricuspid valve, with all abnormal tests. Given this suspected diagnoses was indicated an invasive method for gestational age above 14 weeks, amniocentesis. In the laboratory examination of amniotic fluid for researching fetal karyotype was then diagnosed with trisomy karyotype: 47, XX, +18, Edwards Syndrome.
