A Anemia de Fanconi (AF) é um distúrbio genético raro, herdado de maneira autossômica recessiva, e caracterizado por uma depressão medular progressiva, alterações morfológicas, como manchas café-com-leite, ausência de quirodáctilo, atrofia de genitália, hipogonadismo, baixa estatura, susceptibilidade a eventos mielodisplásicos, dentre outros. Trata-se de um paciente de 10 anos que procurou atendimento médico para avaliação de fimose e testículo retrátil bilateral. Verificou-se ausência do primeiro quirodáctilo direito, manchas café-com-leite e de fácies sindrômica, além de plaquetopenia e dores abdominais. O teste de fragilidade cromossômica confirmou a suspeita clínica de AF. A investigação é complexa e a clínica essencial para confirmação. O tratamento mais adequado é o transplante de medula óssea, podendo acarretar a cura dos sintomas hematológicos, como foi o caso em questão.
Fanconi Anemia (FA) is a rare genetic autosomal-recessive disorder characterized by progressive spinal depression, morphological alterations such as café-au-lait spots, absence of fingers, genital atrophy, hypogonadism, short stature, susceptibility to myelodysplastic events, among others. We report a 10-year-old patient who sought medical care for evaluation of phimosis and bilateral retractile testis. There was an absence of the first right finger, café-au-lait spots, and syndromic facies, in addition to thrombocytopenia and abdominal pain. The chromosomal fragility test confirmed the clinical suspicion of FA. The investigation is complex and clinical evidence is essential for confirmation. The most appropriate treatment is bone marrow transplantation, which may lead to resolving hematological symptoms, as was the case in question.
